En condicions normals, la sang es coagula per evitar hemorràgies quan es produeixen ferides, però en les persones amb trombofília, aquest procés pot ser anormalment actiu, formant coàguls (trombes) en absència de lesions. Aquests coàguls poden bloquejar els vasos sanguinis i causar problemes greus com trombosi venosa profunda (TVP), embòlia pulmonar o fins i tot complicacions en l'embaràs.
La trombofília pot ser hereditària o adquirida, segons la seva causa:
Trombofília hereditària:
És causada per mutacions genètiques que afecten els factors de coagulació. Les més comunes són: Mutació del factor V Leiden: Aquesta alteració genètica fa que el factor V de la coagulació sigui més resistent a la inactivació, augmentant el risc de coàguls. Mutació de la protrombina (G20210A): Provoca un augment dels nivells de protrombina, una proteïna clau en el procés de coagulació. Deficiències de proteïnes anticoagulants naturals, com la proteïna C, proteïna S o antitrombina III.
Trombofília adquirida:
Es desenvolupa al llarg de la vida, sovint per factors externs o malalties. Alguns exemples són: Síndrome antifosfolipídica (SAF): Un trastorn autoimmune en què el cos produeix anticossos que afavoreixen la formació de coàguls. Malalties cròniques com el càncer o certs tractaments mèdics, com la teràpia hormonal o anticonceptius orals.La trombofília en si mateixa no sempre causa símptomes, però pot portar a complicacions greus si es formen coàguls. Els símptomes dependran de la localització del trombe:Trombosi venosa profunda (TVP): Dolor, inflor i enrogiment, generalment a les cames. Embòlia pulmonar: Dificultat per respirar, dolor al pit, tos amb sang o ritme cardíac accelerat.
Complicacions obstètriques:
Inclouen avortaments recurrents, preeclàmpsia o retard del creixement fetal.El diagnòstic de la trombofília es fa a través de proves de sang. Aquestes proves solen realitzar-se si el pacient té antecedents familiars, episodis repetits de trombosi o complicacions inexplicables durant l’embaràs.El tractament depèn del risc i la gravetat de cada cas, i pot suposar:Anticoagulants: Com la warfarina o l’heparina, per reduir el risc de formació de coàguls. Canvis en l’estil de vida: Deixar de fumar, mantenir un pes saludable i evitar la immobilitat prolongada poden ajudar a prevenir la trombosi. En dones amb trombofília, una supervisió adequada durant l’embaràs és essencial per reduir riscos.
